癫痫中风：凶手是谁？

较低烧发作(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是就是指较低烧病变经常出现的一种非抑郁症、非溺水、非较低烧持续情况下且尸检确定无引致丧生确切成因马上的意外丧生。尽管人们开始受到重视SUDEP及其可能涉及致命原因，但是迄今为止对于SUDEP原因仍不明确。

视频表征 (Video-EEG) 监测到较低烧病变较低烧时排尿心跳停止，药理学医生也观察到强直－阵挛较低烧时病变排尿角速度高血压仅所致，即中枢性排尿暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能避免病变经常出现终期窒期及脑干骤停。由此我们猜测，较低烧较低烧时引致脑干排尿机制改变机制可能与SUDEP涉及。

先天性中枢性肠胃舒张极低症(CCHS)是一种被害性的自主神经系统机制所致，药理学主要特征是肠胃舒张极低以及睡梦中对低氧、较低硝酸遗传性敏感性下降。分析华盛顿邮报学童CCHS病变缓慢性心绞痛患病率很较低，部分学童CCHS病变均需内置脑干起搏器以预防脑干骤停的发生。

分析已证明CCHS与PHOX2B遗传型涉及，其中以PHOX2B遗传的N-段落范围所致扩充最相似，也有少数为PHOX2B遗传的移码遗传、无义遗传及错义遗传。Trochet等证明PHOX2B遗传的N-段落范围所致扩充可避免日夜舒张极低及较低烧的经常出现。由此猜测PHOX2B遗传型可能通过引致脑干排尿机制所致从而避免SUDEP。

近来，悉尼及新西兰学者对PHOX2B遗传型及较低烧发作的关系同步进行了一项分析，该项分析成果于9月末9日已撰写在Neurology月末刊上。

该项分析共扩展到68名较低烧发作病变，并对这68名病变同步进行PHOX2B遗传编码序列检测。结果显示该68名病变中亦有5名病变存在PHOX2B遗传型，只有1名病变为N-段落范围15个双链缺失，另外4名病变仅为为同义遗传，PHOX2B遗传在N-段落范围所致扩充或点遗传未检测到。

该项分析就是指引PHOX2B遗传型可能并不是SUDEP的相似致命原因，因此SUDEP成因仍均需这两项分析。

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编辑： neurowj